Главная страница -> Глазные болезни -> Глазные проявления синдрома Марфана

Глазные проявления синдрома Марфана

Высокий рост, вытянутое лицо, высокая близорукость (с толстыми очками) и косоглазие, непропорционально длинные руки и пальцы, избыточная подвижность суставов - наиболее характерные черты пациента с синдромом Марфана

Врач-офтальмолог играет важную роль в обнаружении пациентов с синдромом Марфана. При подозрении у пациента данного состояния, врач должен провести тщательный офтальмологический осмотр. Больному так же будет важно получить в дальнейшем консультацию генетика и кардиолога для полной оценки состояния здоровья и постановки окончательного диагноза.

Многие из глазных болезней, которыми страдают люди с синдромом Марфана, ничем не отличаются от заболеваний, которые встречаются в общей популяции. Но есть и такие, которые преобладают у пациентов с синдромом Марфана, например вывих хрусталика. Пациенты с синдромом Марфана чаще всего обращаются к офтальмологу с такими заболеваниями: высокая близорукость, вывих хрусталика, раннее начало катаракты, глаукомы, отслойка сетчатки и косоглазие.

Эктопия (вывих, смещение) хрусталика у пациентов с синдромом Марфана

Эктопия, или вывих хрусталика, часто является первым диагностическим признаком, выявляющим пациентов с синдромом Марфана. Приблизительно у 65% людей с синдромом Марфана развивается эктопия хрусталика. Обычно это происходит в возрасте до 10 лет. Вывих хрусталика достаточно редко присутствует при рождении, но может произойти уже на третьем-четвертом месяце жизни. Часто вывих хрусталика является результатом травмы. Эктопия хрусталика может прогрессировать, по данным статистики это происходит в 16% случаев среди детей и 8% среди взрослых. Существуют разные степени вывиха хрусталика, следовательно, жалобы пациента могут быть различны: от малой близорукости, до серьезного астигматизма.

Вывих хрусталика, как правило, происходит в обоих глазах, но может быть более выражен в одном из глаз пациента с синдромом Марфана. Эктопия хрусталика нарушает зрение пациента, но важно и то, что появление данной патологии у лиц часто ассоциируется с манифестацией сердечно-сосудистого компонента синдрома Марфана, который без должной медицинской коррекции может угрожать жизни больного. Таким образом, все пациенты с диагностированной эктопией хрусталика, должны пройти дополнительное терапевтическое обследование.

Требует ли эктопия хрусталика хирургического вмешательства?

Ответ, прежде всего, зависит от степени эктопии. Если степень смещения минимальная (I степень), то обычно это не сказывается на зрении. Миопию и астигматизм можно исправлять очками или контактными линзами. При третьей (худшей) степени эктопии (подвывиха) хрусталик практически не принимает участия в преломлении света. В этом случае зрение можно улучшить сильными плюсовыми (афакическими) очками.

Наихудшая ситуация в плане коррекции зрения наблюдается при второй степени эктопии. Край хрусталика находится в центре зрачка и вызывает сильнейшие искажения (аберрации). Половина световых лучей, попавших в зрачок, преломляется краем хрусталика. Другая часть проходит через часть зрачка, в которой хрусталик отсутствует, без преломления. Возникающее в такой ситуации нарушение зрения ни очками, ни контактными линзами не корригируется.

Особую опасность II степень эктопии представляет для детей, у которых зрительная система еще не сформирована. Мозг не получает четкой зрительной информации, и навыки зрения не разрабатывются. Развивается т.н. амблиопия или "ленивый глаз". По этой причине вторая степень врожденной эктопии хрусталика требует назамедлительного хирургического вмешательства. Если имеется полный вывих хрусталика в полость стекловидного тела, также рекомендуется провести операцию по удалению вывихнутого хрусталика и имплантации искусственного с целью улучшить зрение и не допустить осложнений в виде отслойки сетчатки или вторичной глаукомы.

Характерное для синдрома Марфана смещение хрусталика в верхне-височном либо в верхне-назальном направлении. Хорошо визуализируются перерастянутые волокна цинновой связки.

В прошлом результаты операций по удалению эктопированного хрусталика не могли удовлетворять ни хирургов, ни пациентов, поскольку довольно часто встречались серьезные осложнения в виде отслойки сетчатки, глаукомы, дистрофии роговицы. Особые проблемы возникали даже не на этапе удаления смещенного хрусталика, а при креплении искусственного хрусталика (интраокулярной линзы, ИОЛ). Современные подходы к фиксации ИОЛ при подвывихе хрусталика позволяют обойти большую часть проблем, которые встречались в прошлом. Это позволяет рекомендовать активную хирургическую тактику при смещении хрусталика II-III степеней у детей практически любого возраста, поскольку ни очки, ни контактные линзы не позволяют избежать стойкой инвалидизации ребенка.

Абсолютные показания для операции на хрусталике: вторичная глаукома, отслойка сетчатки, отек роговицы и воспаление глаза. В самом крупном исследовании людей, страдающих синдромом Марфана, наиболее распространенными причинами хирургии вывиха хрусталика были прогрессирование катаракты и снижение остроты зрения.

Миопия и астигматизм при синдроме Марфана

При синдроме Марфана во многих случаях глазное яблоко больше или длиннее нормы, что вызывает миопию (близорукость). Часто смещение хрусталика или искривление роговицы вызывают астигматизм. При осевой близорукости и незначительной степени эктопии хрусталика острота зрения может быть исправлена с помощью очков или специальных (торических) контактных линз. Использование обычных контактных линз противопоказано для людей с синдромом Марфана, так как их глаза, как правило, больше среднестатистической нормы и имеют аномально глубокую переднюю камеру, в то время как стандартные контактные линзы малы, и как следствие слишком подвижны (создается эффект "дворников").

Рефракционная лазерная хирургия зрения противопоказана большинству людей с синдромом Марфана, так как роговица в ряде случаев уже заметно уплощена. Так же, большинство людей с синдромом Марфана имеют близорукость больше -10 диоптрий. Вывих хрусталика, является противопоказанием к ыполнению лазерной коррекции зрения.

Аномалии рефракции у детей с синдромом Марфана встречаются в 66% случаев. С диагностической и лечебной точки зрения крайне важно оценить зрение у детей как можно раньше. В случае если головной мозг ребенка не получит должной зрительной картины с обоих глаз в возрасте до 10 или, в крайнем случае, 12 лет, по причине амблиопии достижение хорошего зрения уже будет невозможно.

Косоглазие у пациентов с синдромом Марфана

Косоглазие обнаруживается в 19-45% случаев у больных с синдромом Марфана (по сравнению с 3-5% в общей популяции). Следовательно, при выявлении косоглазия необходимо провести полный офтальмологический осмотр пациента. При этом в общей популяции преобладает сходящееся косоглазие, для синдрома Марфана характерно расходящееся косоглазие. Горизонтальное косоглазие встречается при синдроме Марфана в 12% случаев, в отличие от общего населения в 2-5% случаев.

Вторичная глаукома у пациентов с синдромом Марфана

Вторичная глаукома развивается у 35% людей с синдромом Марфана в течение их жизни, часто в более раннем возрасте, чем в среднем среди населения. Поэтому среди людей с синдромом Марфана измерение внутриглазного давления должно быть частью обычного обследования. Если медикаментозное лечение не приносит успеха, глаукома успешно оперируется.

Катаракта у пациентов с синдромом Марфана

Катаракта встречается гораздо чаще у пациентов с синдромом Марфана, чем в общей популяции. Пик заболеваемости приходится на возраст 40 - 50 лет. Благодаря применению новых технологий и методик, катаракта успешно оперируется.

Отслойка сетчатки у больных с синдромом Марфана

При синдроме Марфана пациенты предрасположены к отслойке сетчатки, которая может произойти спонтанно. Важно знать о ранних симптомах отслойки сетчатки:
1. вспышки света,
2. помутнение,
3. серая пелена.
Эти симптомы не всегда означают, что происходит отслойка сетчатки, но пациент должен обязательно прийти на прием к офтальмологу.

К офтальмологическим проявлениям синдрома Марфана так же можно отнести гипоплазию (недоразвитие) радужки и пигментной каймы зрачкового края, изменение калибра сосудов сетчатки, колобому радужной оболочки.

Если по прочтении документа остались (появились) вопросы, задайте их на офтальмологическом форуме WebSight.ru "Глаза в глаза".